NML, 25/08/2022
Por Neha Mathur
Em um estudo recente publicado no Cell Reports, os pesquisadores identificaram humanos parecidos, que não eram geneticamente relacionados, usando algoritmos de reconhecimento facial (FR) para estudos multi-ômicas.
Background
Historicamente, a pesquisa sobre morfologia facial baseava-se em anomalias craniofaciais. Atualmente, smartphones e câmeras de circuito fechado de televisão (CCTV) usam software de reconhecimento facial, despertando interesse em variações de rosto de alcance normal.
Como é difícil encontrar a amostra humana certa, os estudos não caracterizam adequadamente seres humanos aleatórios que compartilham objetivamente características faciais. Uma vez encontrado, esse conjunto único de humanos poderia facilitar o estudo de como a genômica, epigenômica e microbiômica contribuem para uma semelhança entre os humanos.
Sobre o estudo
No presente estudo, os pesquisadores obtiveram fotos da cabeça de 32 pessoas parecidas a partir das fotografias tiradas por François Brunelle, um artista canadense. Primeiro, eles determinaram uma medida objetiva de “semelhança” para esses pares parecidos. Em seguida, eles usaram a rede neural convolucional profunda personalizada Custom-Net, o algoritmo MatConvNet e a API de face do Microsoft Oxford Project (três métodos) para produzir resultados variáveis.
Como controle para uma alta pontuação de similaridade, a equipe executou algoritmos de reconhecimento facial nas fotografias de gêmeos monozigóticos obtidas no banco de dados de gêmeos da Universidade de Notre Dame. Os pesquisadores analisaram o ácido desoxirribonucleico (DNA) extraído da saliva de todos os 32 humanos parecidos por multi-ômicas para obter três níveis de informação biológica:
e) genômica,
ii) epigenômica, e
iii) microbioma.
Para as informações genômicas, os pesquisadores executaram microarrays de polimorfismos de nucleotídeo único (SNP) que interrogaram 4.327.108 variantes genéticas selecionadas do International HapMap e 1.000 Genomes Projects e direcionaram a variação genética até 1% de frequência de alelos menores (MAF). Além disso, eles avaliaram o enriquecimento de genes faciais em 19.277 SNPs de 3.730 genes, aplicando um teste hipergeométrico e uma simulação de Monte Carlo de 10.000 iterações.
Para análises epigenéticas, os pesquisadores usaram um microarray de metilação de DNA que avaliou mais de 0,85 milhão de sítios 5'-citosina-fosfato-guanina-3' (CpG). Eles calcularam as diferenças absolutas de idade para 16 pares parecidos de acordo com sua idade cronológica e epigenética, ou seja, por sua data de nascimento e relógio de metilação do DNA, respectivamente.
Para a análise do microbioma, eles realizaram o sequenciamento direto do ácido ribonucleico (RNA) ribossômico. Por fim, a equipe examinou 68 atributos biométricos e de estilo de vida para todos os pares humanos parecidos.
Resultados do estudo
Os autores observaram que todos os três sistemas FR agruparam 16 dos 32 (50%) duplas parecidas, e seus escores de similaridade foram semelhantes aos obtidos de gêmeos monozigóticos de acordo com MatConvNet. Por outro lado, apenas um par agrupou (6,2%) de 16 casos semelhantes que não agruparam pelas três redes FR. As análises genômicas revelaram nove dos 16 (56,2%) pares semelhantes agrupados no mapa de calor de agrupamento não supervisionado com bootstrap; assim, eles os consideravam 'ultra' sósias.
A análise de componentes principais (PCA) e a incorporação estocástica de vizinhos t-distribuídos (t-SNE) mostraram que esses 'ultra' sósias também tinham uma semelhança de genotipagem. Em relação à estratificação populacional, entre os 16 pares de sósias, 13 eram de ascendência europeia, um do leste asiático, um hispânico e um centro-sul asiático. Sete dos 13 sósias brancos não se agruparam geneticamente, indicando propósitos alternativos para variação genética compartilhada entre pares parecidos.
O número de posições SNP compartilhadas foi significativamente maior do que pares aleatórios não parecidos. Em nenhuma iteração de conjuntos de genes aleatórios, os genes faciais excederam o número de genes faciais representados na seleção de 19.277 SNPs. Os 1.794 genes de face na seleção de 19.277 SNP constituíram 26% de todos os genes de face na matriz de estudo (teste hipergeométrico p: 6,31e−172; Monte Carlo empírico p < 1e−4). Ao adicionar os SNPs associados ao rosto relatados a 19.277 SNPs, os autores observaram que 11 dos 16 (68,7%) pares parecidos se agruparam, adicionando dois novos duplos. As análises genômicas agruparam apenas um casal por variação do número de cópias (CNVs). Três pares parecidos compartilharam três CNVs, incluindo um locus no cromossomo 11 que tem como alvo genes envolvidos em características dismórficas craniofaciais [por exemplo, síndrome hidroletal 1 (HYLS1)].
O processo de envelhecimento altera a morfologia facial e a metilação do DNA, proxy da idade biológica, pode ou não estar diretamente relacionada à idade cronológica. No entanto, está associado a variações genéticas em humanos. Apesar da evidência de variação epigenética em populações humanas, apenas um par parecido é agrupado pela metilação do DNA. Este par também foi agrupado por SNPs, sugerindo que o perfil epigenético semelhante foi provavelmente devido à sua genética compartilhada subjacente, também apoiada pela análise de CpGs nas proximidades dos SNPs.
Além disso, pares ultra-semelhantes mostraram epigenética semelhante. Três dos nove pares ultra-semelhantes agrupados em uma janela de +100 pares de bases dos 19.277 SNPs. Assim, a metilação do DNA, como marcador de idade biológica e loci de traços quantitativos de metilação (meQTL), também pode apresentar semelhanças fenotípicas em ultra-look-alikes.
Em relação à diversidade alfa, com base no tipo de bactéria nas amostras orais, apenas um par parecido se agrupou. No entanto, esse casal não se agrupou na genotipagem do SNP. Do ponto de vista quantitativo, com base na quantidade de cadeias de bactérias nas amostras, novamente, apenas um par parecido se agrupou (6,25%, 1/16). A análise do microbioma agrupou um par parecido, mas pares ultra parecidos tinham pesos semelhantes; assim, indicar a composição do microbioma pode estar relacionado à obesidade.
Conclusões
Em conjunto, os resultados do estudo apoiam um papel significativo dos componentes genéticos, epigenéticos e do microbioma na determinação das características faciais humanas. Curiosamente, os mesmos determinantes biológicos são responsáveis pelos atributos físicos e comportamentais humanos. Assim, os dados do estudo podem fornecer uma base molecular para futuras aplicações nas áreas de biomedicina, evolução e forense. No entanto, estudos futuros exigiriam esforços colaborativos para prever a estrutura da face humana com base na paisagem multiômica dos indivíduos.
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