VB, 12/10/2022
Por George Lawton
A medicina genômica tem o poder de transformar e personalizar a experiência de saúde. No entanto, apesar dessa tremenda promessa, os dados genômicos normalmente são usados apenas fora dos fluxos de trabalho de rotina de saúde para tratar doenças raras ou priorizar o diagnóstico de câncer. As organizações de saúde enfrentam desafios para garantir a privacidade dos dados genômicos em vários fluxos de trabalho. Além disso, a maioria dos médicos não foi treinada para interpretar o significado dos resultados genômicos nas opções de tratamento e comunicá-los aos pacientes.
O Centro do Genoma da Estônia espera mudar isso. O grupo de pesquisa está liderando um ambicioso programa piloto para sequenciar o DNA de 200.000 cidadãos estonianos, gerenciar com segurança os dados em escala e tecer insights sobre exames e tratamentos médicos regulares. É um esforço projetado para respeitar a segurança do paciente em cada etapa. As lições deste piloto podem eventualmente ajudar organizações de saúde em todo o mundo.
Foco em doenças comuns
Em uma recente conferência de imprensa, Lili Milani, chefe do Centro de Genoma da Estônia, explicou como espera transformar os cuidados de saúde diários para todos os estonianos. Ela disse que países como Reino Unido, França e Suécia desenvolveram programas avançados de medicina personalizada, mas estão focados principalmente em câncer e doenças raras.
Em contraste, a Estônia está explorando como aplicar a medicina personalizada aos médicos da linha de frente.
“Estamos usando a genômica para prevenir doenças crônicas comuns”, disse Milani.
A taxa de mortalidade da Estônia por doenças cardíacas é muito maior do que em outros países ocidentais, como a Finlândia, mas a adesão ao tratamento médico é cerca de metade.
“Acreditamos que podemos motivar as pessoas a melhorar o comportamento de saúde com a abordagem correta”, disse ela.
Protegendo a confidencialidade em escala
O primeiro passo é transformar amostras de sangue bruto em dados genômicos úteis. Milani disse que anteriormente custava cerca de US$ 1.000 para analisar um genoma humano inteiro há alguns anos. Desde então, o custo caiu para cerca de US$ 100 graças a um recente avanço da Ultima Genomics.
No entanto, a maior parte da pesquisa se concentrou na análise de um subconjunto muito menor de DNA para polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs), que procura cerca de 700.000 variantes significativas entre as pessoas. Esse tipo de análise é muito mais barato de se fazer em escala. Quando começaram em 2001, o custo era de cerca de US$ 300 por amostra e agora está abaixo de US$ 50.
Os dados só são permitidos para pesquisa ou tratamento de saúde com o consentimento do paciente. Os dados não podem ser usados para aumentar as taxas de seguro e não podem ser analisados sem o consentimento do paciente. O uso para investigações criminais também é proibido. Embora isso possa ajudar a resolver crimes graves, Milani disse que há uma preocupação maior de que permitir seu uso para esse fim possa desencorajar a participação.
O Genome Center desenvolveu uma nova infraestrutura de criptografia de dados e gerenciamento de chaves para proteger a confidencialidade e a privacidade de cada participante em escala. Os dados genômicos reais são armazenados separadamente de qualquer informação de identificação pessoal (PII). Quando as equipes precisam realizar um estudo, elas extraem dados genômicos para cada indivíduo usando uma chave exclusiva para conectar resultados genômicos a outros dados de pacientes. Isso é feito em uma sala especial sem acesso à Internet ou telefones.
O centro também mantém as amostras de sangue reais para análises futuras, como a descoberta de novos SNPs clinicamente relevantes. Cada amostra é rotulada usando um código de barras exclusivo que só pode ser conectado a um indivíduo com sua chave de criptografia.
Comunicando o desconfortável
A equipe de Milani realizou vários estudos para determinar a melhor maneira de trazer informações genômicas para o consultório médico. O Centro Genoma analisou subconjuntos de seus bancos de dados para identificar indivíduos com risco aumentado de colesterol alto ou câncer de mama. Em teoria, essas são condições comuns que podem ser priorizadas com base no histórico familiar. Na prática, muitos médicos de família não fizeram a ligação.
“Uma primeira abordagem genética pode ajudar a prevenir muitas dessas doenças”, disse Milani.
Uma preocupação era que os pacientes pudessem ficar estressados ao descobrir que estavam em maior risco de uma doença específica. Para resolver isso, o grupo desenvolveu um programa abrangente de aconselhamento para acompanhar quaisquer descobertas. Como resultado, quase todos os pacientes relataram uma emoção muito maior vários meses após o diagnóstico.
“Eles ficaram gratos por saberem do risco”, disse Milani. “Descobrimos que, se essa informação for acompanhada de aconselhamento genético adequado, as pessoas podem ser aliviadas do risco”.
Melhorar a prescrição de medicamentos
A equipe também explorou como incorporar dados farmacogenéticos para melhorar as prescrições dos pacientes. Hoje, os pacientes geralmente recebem uma prescrição com base em seu sexo e idade, e não em seu metabolismo específico. Diferenças genéticas podem reduzir a eficácia de alguns medicamentos ou até mesmo promover efeitos colaterais. Com base em seu metabolismo, alguns pacientes podem experimentar uma diferença enorme na concentração de um medicamento após dez horas.
O Consórcio de Implementação de Farmacogenética Clínica identificou centenas de potenciais interações gene-medicamento. O Centro Genoma desenvolveu relatórios genéticos para alguns dos mais importantes e explorou diferentes formas de comunicar esta informação aos pacientes e seus médicos.
Os principais hospitais já estão fazendo esse tipo de teste para alguns medicamentos, principalmente os caros, mas é incomum e o processo é lento. Um médico deve coletar uma amostra, solicitar o teste e esperar algumas semanas pelo resultado antes de prescrever o medicamento.
“Nossa visão é que o médico possa apenas consultar o banco de dados genético para obter os resultados em segundos, em vez de semanas”, disse Milani.
Personalizando o futuro
Hoje, várias empresas vendem testes para detecção de variantes genéticas associadas a maiores riscos de doenças, mas geralmente não são acompanhados de programas de aconselhamento.
Embora, às vezes, os médicos não saibam o que fazer com os dados quando os pacientes os trazem.
“Não há recomendações ou diretrizes, então muitos médicos ficarão com raiva do paciente”, disse Milani.
Não ajuda que cerca de metade dos médicos na Estônia tenham mais de sessenta anos.
Sua equipe está trabalhando com a Iniciativa Nacional de Medicina Personalizada da Estônia para desenvolver treinamento para médicos de família e enfermeiros em epidemiologia genética e medicina personalizada. Eles também estão treinando mais médicos geneticistas e conselheiros genéticos para ajudar a explicar os riscos genéticos e sugerir intervenções no estilo de vida.
“Muito disso também se concentra em como fornecer esse tipo de informação pode ajudar a melhorar seu comportamento de saúde”, disse Milani. “Eles vão subir as escadas na próxima vez que subirem?”
Fonte:https://venturebeat.com/data-infrastructure/how-genomic-data-is-powering-healthcare-in-estonia/
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