BBC, 19/09/2023
Por Pallab Ghosh
A empresa de IA do Google, DeepMind, usou inteligência artificial para identificar alterações no DNA humano que podem causar doenças.
Os pesquisadores acreditam ter identificado 89% de todas as mutações principais.
A expectativa é que o desenvolvimento agilize o diagnóstico e ajude na busca por melhores tratamentos.
Um importante cientista independente disse à BBC News que o trabalho foi “um grande passo em frente”.
O professor Ewan Birney, vice-diretor geral do Laboratório Europeu de Biologia Molecular, disse: “Isso ajudará os pesquisadores clínicos a priorizar onde procurar áreas que possam causar doenças”.
A técnica funciona verificando a ordem dos componentes nas cadeias de DNA humano.
Todos os organismos vivos são construídos a partir do DNA. É feito de quatro blocos de substâncias químicas chamadas adenina (A), citosina (C), guanina (G) e timina (T). Nos humanos, quando um embrião está em desenvolvimento, a ordem dessas letras é lida para produzir proteínas, que são os blocos de construção das células e tecidos que constituem várias partes do corpo.
Mas se as letras estiverem na ordem errada – talvez devido a uma doença hereditária – as células e tecidos do corpo não são produzidos adequadamente – e isso pode levar a doenças.
No ano passado, a IA do Google DeepMind elaborou a forma de quase todas as proteínas do corpo humano.
O novo sistema, chamado AlphaMissense, pode dizer se as letras do DNA produzirão o formato correto. Caso contrário, será listado como potencialmente causador de doenças.
Atualmente, os caçadores de doenças genéticas têm um conhecimento bastante limitado sobre quais áreas do DNA humano podem levar à doença. Eles classificaram 0,1% das alterações nas letras, ou mutações, como benignas ou causadoras de doenças.
Pushmeet Kohli, do Google DeepMind, disse que o novo modelo aumentou essa porcentagem para 89%.
Atualmente, os investigadores têm de procurar regiões potencialmente causadoras de doenças em milhares de milhões de blocos químicos que constituem o DNA. Isso mudou agora, de acordo com Kohli.
“Os pesquisadores podem agora concentrar seus esforços em novas áreas, das quais não tinham conhecimento e que destacamos como potencialmente causadoras de doenças”, disse ele.
A nova ferramenta – publicada na revista Science – foi testada pela Genomics England, que trabalha com o NHS. De acordo com a Dra. Ellen Thomas, que é vice-diretora médica da Genomics England, o serviço de saúde estará entre as primeiras organizações a se beneficiar do novo desenvolvimento.
“A nova ferramenta está realmente trazendo uma nova perspectiva aos dados. Ela ajudará os cientistas clínicos a compreender os dados genéticos para que sejam úteis para os pacientes e suas equipes clínicas”, disse ela.
O professor Birney disse esperar que a IA se torne uma grande parte da biologia molecular (Eugenia) e das ciências da vida.
“Não sei onde isso vai parar, mas está mudando quase tudo o que fazemos no momento”, disse ele.
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