Como os dados genômicos estão impulsionando a saúde na Estônia: distopia genética

VB, 12/10/2022 

Por George Lawton 

A medicina genômica tem o poder de transformar e personalizar a experiência de saúde. No entanto, apesar dessa tremenda promessa, os dados genômicos normalmente são usados ​​apenas fora dos fluxos de trabalho de rotina de saúde para tratar doenças raras ou priorizar o diagnóstico de câncer. As organizações de saúde enfrentam desafios para garantir a privacidade dos dados genômicos em vários fluxos de trabalho. Além disso, a maioria dos médicos não foi treinada para interpretar o significado dos resultados genômicos nas opções de tratamento e comunicá-los aos pacientes. 

A tecnologia Blockchain pode ajudar os indígenas americanos a obter controle sobre seus dados genômicos

TH, 21/07/2022 

Por Chia-Yi Hou 

Pesquisadores sugerem um novo caminho a seguir.

Os avanços na medicina e na pesquisa em saúde geralmente dependem de dados genéticos. O genoma humano, desde que os pesquisadores começaram a seqüenciá-lo, tem sido fundamental para desvendar aspectos de nossa biologia. Embora a maior parte do nosso DNA seja a mesma, existem algumas variações entre as populações que os cientistas consideram útil examinar. Para isso, o acesso a dados genômicos de diversas populações pode ajudar a avançar no conhecimento e nos tratamentos, mas o campo de pesquisa ainda precisa abordar questões de privacidade e propriedade, especialmente para comunidades marginalizadas. Em um artigo publicado na Cell, os pesquisadores apresentam um modelo potencial para o uso da tecnologia blockchain e propõem uma estrutura de dados de genômica indígena. 

Blockchain não apenas para bitcoin: também pode proteger e armazenar genomas

YN, 29/06/2022 

Por Bill Hathway 

Blockchain é uma tecnologia digital que permite um registro seguro e descentralizado de transações que é cada vez mais usado para tudo, desde criptomoedas até obras de arte. Mas os pesquisadores de Yale descobriram um novo uso para o blockchain: eles alavancaram a tecnologia para dar aos indivíduos o controle de seus próprios genomas.

Suas descobertas foram publicadas em 29 de junho na revista Genome Biology.

“Nosso principal objetivo é devolver a propriedade dos dados genômicos ao indivíduo”, disse o autor sênior Mark Gerstein, professor de informática biomédica Albert L. Williams e professor de biofísica molecular e bioquímica, ciência da computação e estatística e ciência de dados. 

Algoritmo de pesquisa revela quase 200 novos tipos de sistemas CRISPR

PHYS, 24/11/2023 

Por Allessandra DiCorato 

Os bancos de dados de sequências microbianas contêm uma riqueza de informações sobre enzimas e outras moléculas que poderiam ser adaptadas para a biotecnologia. Mas esses bancos de dados cresceram tanto nos últimos anos que se tornou difícil pesquisar eficientemente enzimas de interesse.

Agora, cientistas do Broad Institute do MIT e de Harvard, do McGovern Institute for Brain Research do MIT e do National Center for Biotechnology Information (NCBI) dos National Institutes of Health desenvolveram um novo algoritmo de busca que identificou 188 tipos de novos sistemas CRISPR raros em genomas bacterianos, abrangendo milhares de sistemas individuais. O trabalho surgiu na Science.

Como a WhiteLab Genomics está usando a IA para ajudar no desenvolvimento de terapia genética e celular

YF, 13/09/2022 

Por Paul Sawers 

A empresa francesa de biotecnologia WhiteLab Genomics levantou US$ 10 milhões em financiamento para uma plataforma de IA projetada para ajudar na descoberta e desenvolvimento de terapias genômicas.

Fundada em Paris em 2019, a recém -formada em Y Combinator (YC) WhiteLab Genomics fornece às empresas de terapia genética e celular simulações de software preditivas para agilizar o projeto de terapias genéticas e celulares. A terapia genética, para os não iniciados, é um tratamento emergente que envolve a substituição de genes ausentes ou defeituosos nas células para corrigir distúrbios genéticos, enquanto a terapia celular trata de alterar uma célula ou conjuntos de células para desencadear um efeito em todo o corpo.

O primeiro mapa celular completo de um cérebro de mamífero revela mais de 5.300 tipos de células

SCTD, 02/01/2024 

Por Jake Siegel 

Seis anos e 32 milhões de células depois, os cientistas criaram o primeiro mapa celular completo do cérebro de um mamífero. Num conjunto de 10 artigos publicados hoje na Nature, uma rede de investigadores revelou um atlas que cataloga a localização e o tipo de cada célula do cérebro de um rato adulto. Usando tecnologias avançadas que traçam o perfil de células individuais, as equipes identificaram mais de 5.300 tipos de células – muito mais do que se sabia antes – e identificaram suas localizações na intrincada geografia do cérebro.

Revelando a arquitetura complexa do cérebro

Ter uma “lista de peças” completa do cérebro ajudará a acelerar os esforços para desvendar como ele funciona, disse Hongkui Zeng, Ph.D., vice-presidente executiva e diretora do Allen Institute for Brain Science.

Sequência completa do cromossomo Y humano montada pela primeira vez

SCTD, 23/08/2023 

Nova sequência revela fatores genômicos na fertilidade, incluindo produção de esperma.

Uma equipe de pesquisa internacional gerou a primeira sequência verdadeiramente completa de um  cromossomo Y humano, o último cromossomo humano a ser totalmente sequenciado. A nova sequência, que preenche lacunas em mais de 50% do comprimento do cromossomo Y, revela importantes características genômicas com implicações para a fertilidade, como fatores na produção de esperma. O estudo, liderado pelo Consórcio Telomere-to-Telomere (T2T), uma equipe de pesquisadores financiada pelo National Human Genome Research Institute (NHGRI), parte dos National Institutes of Health, será publicado hoje (23 de agosto) na revista Nature.

Pesquisadores sugerem sequenciamento completo do genoma para ajudar a reduzir propagação de bactérias resistentes a medicamentos

NML, 16/11/2022 

Por Emily Henderson 

A disseminação de bactérias resistentes a antibióticos em hospitais pode ser bastante reduzida graças à pesquisa da Universidade de Queensland e da Queensland Health.

Uma equipe, incluindo o Dr. Patrick Harris e o Dr. Brian Forde, do Centro de Pesquisa Clínica da UQ, usou todo o sequenciamento genômico como uma ferramenta de vigilância para identificar, rastrear e interromper rapidamente os patógenos que causam infecções graves associadas à assistência à saúde (HAI).

O Dr. Harris disse que as HAIs são comuns e estão associadas a piores resultados para os pacientes e excesso de custos relacionados à saúde.